La inteligencia artificial (IA) está transformando la detección y el diagnóstico de las enfermedades raras, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 y suelen tener un origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), existen más de 7.000 tipos diferentes de estas enfermedades. Uno de los principales desafíos para los pacientes es obtener un diagnóstico rápido y preciso, ya que la demora puede empeorar la enfermedad y dificultar el acceso a tratamientos adecuados.
Un avance importante en este ámbito es el algoritmo PheNet, desarrollado por investigadores de la Universidad de Los Ángeles (UCLA). Este algoritmo utiliza aprendizaje automático para analizar los registros electrónicos de salud de pacientes sin diagnóstico, comparándolos con patrones de personas que sí tienen una enfermedad rara confirmada. Así, PheNet puede identificar a pacientes con alta probabilidad de tener un trastorno genético antes de que reciban un diagnóstico oficial.
Por ejemplo, la inmunodeficiencia variable común (IDCV) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 25.000 personas y se caracteriza por una respuesta inmunitaria alterada. Sus síntomas son variados y pueden confundirse con otras enfermedades, dificultando su detección. Gracias a PheNet, se ha conseguido identificar a más de la mitad de los pacientes con IDCV al menos un año antes de su diagnóstico definitivo. Esto podría reducir infecciones, hospitalizaciones y el uso excesivo de antibióticos, mejorando la calidad de vida de los afectados.
El algoritmo funciona registrando patrones fenotípicos de casos confirmados y asignando una puntuación a otros pacientes según la probabilidad de que tengan la enfermedad. Los pacientes con puntuaciones más altas pueden ser derivados rápidamente a especialistas, acelerando el diagnóstico y evitando largos períodos de incertidumbre.
Además de acelerar el diagnóstico, la IA también ayuda a descubrir nuevos tratamientos para estas enfermedades poco comunes. La aplicación de la inteligencia artificial en medicina está abriendo nuevas oportunidades para pacientes con enfermedades raras, permitiendo diagnósticos más tempranos y precisos, así como un desarrollo más rápido de tratamientos. Herramientas como PheNet y TxGNN demuestran cómo la tecnología puede transformar la atención médica, reducir costes y, sobre todo, mejorar la vida de quienes padecen estas complejas enfermedades.
Puntos importantes:
– La IA puede brindar un diagnóstico rápido y preciso en materia de enfermedades raras.
– PheNet: un algoritmo que predice enfermedades genéticas.
– TxGNN: la IA para encontrar nuevos usos de medicamentos existentes.
– IA e impacto en la calidad de vida de pacientes.
– Transformación del sistema de salud.
Fuente: https://www.rocheplus.es/innovacion/inteligencia-artificial/IA-para-detectar-enfermedades-raras.html / https://www.rocheplus.es/innovacion/inteligencia-artificial/conteo-celulas.html